Prenatální diagnostika
a fetální medicína

Screening vrozených vývojových vad plodu

  • Kombinovaný test v prvním trimestru těhotenství. 11. – 14.- týden gravidity. Test stanoví riziko Downova syndromu a dalších genetických anomálií. Jde o ultrazvukové (UZ) vyšetření plodu a rozbor krve těhotné. Test také určí riziko preeklampsie (PE) a poruch růstu plodu (FGR).

  • Ultrazvukové (UZ) vyšetření plodu ve druhém trimestru gravidity. 20. – 22. týden. Slouží k vyloučení závažných morfologických vad a genetických syndromů. V tomto období probíhá podrobné vyšetření srdce plodu (FECHO).

  • Ultrazvukové (UZ) vyšetření plodu v třetím trimestru gravidity. 32. týden. Umožňuje vyloučení morfologických vad, které se mohou projevit po druhém trimestru. Součástí je vyšetření průtokových parametrů fetoplacentárních cév a posouzení růstové křivky plodu.

Pozn.: lékaři, kteří provádějí UZ screening, jsou certifikováni u Fetal Medicine Foundation v Londýně. Součástí této certifikace je pravidelný audit diagnostických postupů.

Trojrozměrné
a čtyřrozměrné ultrazvukové
(3D/4D UZ)
vyšetření plodu

  • 3D UZ – je zobrazení plodu ve 3 rovinách. Slouží nejen k „reálnému“ zobrazení, ale umožňuje podrobnější diagnostiku v určitých anatomických systémech.

  • 4D UZ – je zobrazení plodu ve 3 rovinách v reálném čase (4. rozměr). 

Invazivní výkony prenatální diagnostiky

  • Odběr vzorku choriových klků (CVS)
  • Odběr plodové vody (AC)
  • Punkční procedury v indikovaných případech

Neinvazivní prenatální test (NIPT) – „MaterniT Plus/ MaterniT Genome“

Jde o odběr malého vzorku žilní krve těhotné ženy po 12. týdnu gravidity. Tento vzorek je následně odeslán do SEQUENOM Laboratories, San Diego, CA. 

Pomocí analýzy volných mimobuněčných fragmentů DNA plodu (cffDNA) lze vyloučit Downův syndrom plodu s 99,8% přesností. Součástí analýzy je vyloučení dalšího spektra vzácnějších chromozomálních vad.

Odborný garant pro prenatální diagnostiku/ fetální medicínu:
MUDr. Petr Polák, CSc.