Laboratoř molekulární genetiky

Laboratoř molekulární genetiky (LMG) se zaměřuje na DNA diagnostiku genetických onemocnění v prenatálním a postnatálním období. Je akreditována podle normy ČSN ISO 15189 (viz odkazy). Provoz laboratoře je zabezpečen kvalifikovaným personálem s využitím špičkové přístrojové techniky (viz lab. příručka). 

V oblasti prenatální péče provádí LMG analýzu vzorků z biopsie choriových klků nebo buněk získaných z plodové vody. Jde o tato vyšetření:

  • Aneuploidie chromozomů 21, 18, 13 (Downův, Edwardsův, Patauův syndrom) a  stanovení pohlavních chromozomů X a Y. Výsledek vyšetření je následující den po odběru
  • RASopatie (skupina onemocnění způsobených zárodečnými mutacemi v genech signální dráhy RAS/MAPK – např. syndrom Noonanové, neurofibromatóza typu 1 a jiné)
  • Mikrodeleční a mikroduplikační syndromy (submikroskopické abnormality)
  • Cystická fibróza 
  • Spinální muskulární atrofie
  • Syndrom fragilního X

V oblasti postnatální péče jsou prováděny DNA analýzy ze vzorků periferní krve a z bukálního stěru. Provádíme následující vyšetření:

  • V rámci spolupráce s onkology z pracoviště MAMMACENTRUM Olomouc (https://www.mammacentrum-olomouc.cz/) zjišťujeme predispozice resp. diagnostiku mutací genů asociovaných s onkologickými onemocněními
  • Problematika reprodukční genetiky, ve které laboratoř provádí vyšetření u párů s poruchami plodnosti
  • Ve spolupráci s pediatry vyšetřujeme děti s podezřením na poruchu duševního nebo tělesného vývoje
  • Ve spolupráci s gynekology a sexuology vyšetřujeme nejčastější trombofilní mutace
  • Safety Gene Test (SGT) – test na zjištění přenašečství autozomálně recesivních genetických onemocnění, jedná se o rozsáhlé vyšetření 420 genů asociovaných s 418 onemocněními (viz odkaz)

V současné době používáme sekvenátor nové generace (NGS- Next Generation Sequencing).  Technologie NGS neboli masivní paralelní sekvenování (MPS – Massive parallel sequencing) umožňuje vyšetření několika set genů u více pacientů najednou. 

NGS lze velmi operativně a flexibilně přizpůsobit pro jakýkoli genetický syndrom a jakoukoli sadu genů. V současné době touto metodou vyšetřujeme: 

  • Predispozice k hereditárnímu karcinomu prsu a vaječníku (HBOC) – vyšetření 23 genů
  • Predispozice k Lynchovu syndrom (hereditární nepolypózní kolorektální karcinom – HNPCC) – vyšetření 23 genů
  • Predispozice ke karcinomu slinivky břišní a pankreatitidy – vyšetření 29 genů
  • Stanovení variant v genech asociovaných s RASopatiemi – vyšetření 21 genů
  • Familiární hypercholesterolémie (FH) – vyšetření 14 genů
  • Stanovení variant v genech asociovaných s monogenní obezitou – vyšetření 11 genů
  • Safety gene test (SGT)

Dokumenty
ke stažení

Odborný garant pro laboratoř molekulární genetiky:
Prof. Mgr. Radek Vodička, Ph.D.