Prenatální diagnostika
a fetální medicína

Screening vrozených vývojových vad plodu

  • Kombinovaný test v prvním trimestru těhotenství. 11. – 14.- týden gravidity. Test stanoví riziko Downova syndromu a dalších genetických anomálií. Jde o ultrazvukové (UZ) vyšetření plodu a rozbor krve těhotné. Test také určí riziko preeklampsie (PE) a poruch růstu plodu (FGR).

  • Ultrazvukové (UZ) vyšetření plodu ve druhém trimestru gravidity. 20. – 22. týden. Slouží k vyloučení závažných morfologických vad a genetických syndromů. V tomto období probíhá podrobné vyšetření srdce plodu (FECHO).

  • Ultrazvukové (UZ) vyšetření plodu v třetím trimestru gravidity. 32. týden. Umožňuje vyloučení morfologických vad, které se mohou projevit po druhém trimestru. Součástí je vyšetření průtokových parametrů fetoplacentárních cév a posouzení růstové křivky plodu.

Pozn.: lékaři, kteří provádějí UZ screening, jsou certifikováni u Fetal Medicine Foundation v Londýně. Součástí této certifikace je pravidelný audit diagnostických postupů.

Trojrozměrné
a čtyřrozměrné ultrazvukové
(3D/4D UZ)
vyšetření plodu

  • 3D UZ – je zobrazení plodu ve 3 rovinách. Slouží nejen k „reálnému“ zobrazení, ale umožňuje podrobnější diagnostiku v určitých anatomických systémech.

  • 4D UZ – je zobrazení plodu ve 3 rovinách v reálném čase (4. rozměr). 

Invazivní výkony prenatální diagnostiky

  • Odběr vzorku choriových klků (CVS)
  • Odběr plodové vody (AC)
  • Punkční procedury v indikovaných případech

Neinvazivní prenatální test (NIPT) – „NIPT by GenePlanet“

Jde o odběr malého vzorku žilní krve těhotné ženy po 12. týdnu gravidity.

NIPT by GenePlanet je neinvazivní test, který odhalí genetické poruchy, jako jsou Downův, Edwardsův a Patauův syndrom, již v 10. týdnu těhotenství.

Více informací najdete v brožurce ke stažení.

Odborný garant pro prenatální diagnostiku/ fetální medicínu:
MUDr. Petr Polák, CSc.